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一遗传病的基础知识(第1页)

一、遗传病的基础知识

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(一)概念

由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质,在结构或功能上发生改变而使人们所患的疾病,称为遗传病。

(二)分类

据医学统计,目前所发现的遗传病有几千种,因发病遗传物质所处位置、数目和排列方式不同,可分为基因病和染色体病两大类。

1.基因病

由于染色体上一个、一对或多个、多对基因异常,从而使其所控制性状出现异常的疾病,称为基因病。

基因病又分为单基因遗传病和多基因遗传病。

(1)单基因遗传病。

由于染色体上某一个(或对)基因发生异常而导致的疾病,称为单基因遗传病。

(2)多基因遗传病。

染色体上多个(或对)基因发生异常而引起的疾病,称为多基因遗传病。

多基因遗传病的发生与环境因素有关。

在多基因遗传病中,致病基因既有显性基因,也有隐性基因,所以,近亲婚配子女患病率高,亲属患病率明显高于群体患病率。

如唇裂、腭裂、先天性胃幽门狭窄。

2.染色体病

由于染色体的数目、结构或排列顺序异常而引起的疾病,称为染色体病。

染色体病分为常染色体病和性染色体病两类。

(1)常染色体病多表现为智力低下、生长发育迟缓、多发性先天性畸形和皮肤纹理异常。

如21-三体综合征、猫叫综合征。

(2)性染色体疾病也有十多种。

如先天性卵巢发育不全、两性畸形等。

在性染色体异常的个体中,其生长和性发育出现异常。

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